Gün geçtikçe zayıflayan kaslarla yürümeyi dahi unutturan bu hastalığı 15 yaşındaki Ege‘nin gerçek kıssasıyla sizlere anlatmak istedim. Duchenne Müsküler Distrofiyi yani DMD’yi tüm aileler ismine ses olan Ege ve ailesinden dinleyin…
Bu süreçte takviye veren tüm annelere ve yazıyı hazırlamamda ki aile bağlantısı için Canan Hanım’a çok teşekkür ederim.
DMD (Duchenne Müsküler Distrofi) hastalığı nedir?
Dünya çapında 3.500 erkek çocuğunda birinde görülür. Çocukluk çağında belirti verir ve genetik geçişli bir kas erimesi hastalığıdır. Hastalığın sebep olduğu gendeki mutasyondan ötürü, kaslar sağlamlığını koruyamıyor, günlük hayattaki kolay hareketlerle bile devamlı kaslar yıkılıyor ve parçalanıyor.
DMD’li çocuklar 7 yaşlarına kadar hayatlarını bağımsız yönetim edebiliyorlar. Lakin bu yaşlardan sonra hastalık çok süratli bir ilerleme devrine giriyor. Onlu yaşlarda çocuklarımız tekerlekli sendeleye mahkum oluyorlar.
Fakat en iyi durumda oldukları çocuk çağında bile daima yaşıtlarından geriden geliyorlar, ne kadar uğraş sarf etseler de hiçbir vakit yaşıtları üzere çocukluklarını yaşayamıyorlar. Yaşları ilerledikçe vücutları her geçen gün hareketsiz kalıyor ve kalp ve teneffüs problemi da baş gösteriyor.
Bu kıssa ilerledikçe tablo daha da ağırlaşıyor ve çocuklarımızı hayatını tehdit edecek boyutlar kazanıyor.
Siz bu hastalığın çocuğunuza olduğunu nasıl anladınız?
Oğlum doğduğundan itibaren kasları güçsüz olduğundan duruş olarak daha gevşek bir manzarası vardı. Doktora her gittiğimiz vakit söylediğimde “göz teması var her çocuk birebir olmaz 16 ayına kadar bekleyelim” dedi.
Teşhis koyma sürecinde siz neler yaşadınız?
Kan analizi yapıldı ve 20 Mayıs günü Çapa hastanesinde CK bedeli yüksek çıkması ve gen testi ile teşhisi konuldu ve hiç bilmediğim bir hastalıkla hayatımız farklı bir yaşama hakikat sürüklendi.
Hastalığın belirtileri nasıl? Nasıl ilerliyor?
Ege, tam 1 yaşında yürüdü fakat 3-4 adım atmasıyla düşüyordu. Çocuğumun bedeninde daima vuruklar oluşuyordu, merdiven çıkamıyordu. Bu hastalık bilinmediği için beşerler bu çocuklara tembel diyebiliyor. Fakat bebekler, çocuklar tembelliği bilmezler ve kaslarının müsaade verdiği hareketleri yapabilirler onun için tanısı daha geç konulabiliyor. Vakit içinde baldırlarda yalancı kas gelişmesinin sebep olduğu şişlik oluşuyor. Yerden kalkmaları zorlaşıyor, koşamıyorlar. Birinci olarak kalça ve omuz etrafındaki kaslar zayıflıyor ve bu yüzden karınlarını ileri itip omuzlarını geri çekerek parmak ucunda yürümeye başlıyorlar. Beden yapıları değiştiği için çocuklar içerisinde farklılaşıyorlar. 7-12 yaş ortasında tekerlekli sandalyeler ile arkadaş olmaya başlıyorlar. Sonraki evreleri teneffüs kasları ve kalp kasları etkileniyor. Genç çocuklarımız kolları, bacakları yardımcı olmazsak hareket ettiremezler.
DMD’nin kesin tedavisi var mı?
Günümüzde hastalığın tedavisi yok lakin hastalığı yavaşlatacak kimi ilaç çalışmaları mevcuttur. Deneme halinde olan birtakım hastalığın seyrini yavaşlatıcı ilaçlardan kullanıyoruz. Bu sayede oğlum 14 yaşına kadar yürüdü. 2019 Kasım ayında düştü ve artık tekerlekli sandalyede.
İlaç çalışmalarından “ekson atlama” dediğimiz ilaçlar ABD de koşullu onay almıştır ancak ülkemiz bu tıp ilaçları şimdi karşılamıyor. Ailelerimiz bunun içinde çaba ediyorlar. Bunun yanı sıra AB de onay almış ve “Ataluren” isimli ilaç ülkemizde hastalarımızın küçük bir kısmı için karşılanıyor lakin ilacı karşılama kriterleri yüzünden birçok çocuğumuza ilaç temini kesilmiştir.
Tüm hastalarımız 4 yaşlarından itibaren steroid kullanmaya başlar. Bu çeşit ilaçlar az da olsa hastalığı yavaşlatır ve yürüme müddetini uzatabilir. Ama steroidlerin de kıymetli yan tesirleri vardır. Aileler bunlarla da baş etmeye çalışırlar.
DMD tedavisi SGK kapsamında mı?
Birtakım ilaçları (kortizon, kalp ilacı) karşılıyor. Teneffüse iyi gelen ve kıymetli olan ilaçları karşılamıyor.
Siz Ege’nin günlük hayatını daha kaliteli ve daha rahat geçirmesi için neler yapıyorsunuz?
Ege’m için elimizden ne geliyorsa kızım ile bir arada yapıyoruz. Bu hastalık güçlü hastalığı. Her periyotta farklı bir medikal esere muhtaçlığımız oluyor. Konut içerisinde gezebilmesi duş alabilmesi için manuel tekerlekli sandalye, dışarda kendi başına ilerleyebilmesi için akülü sandalye, yatakta doğrulamadığı için hasta yatağı, daima yatmaktan kaynaklanan yatak yaraları için havalı yatak, portatif tuvalet, hasta bezleri, afo ayaklık, ayakta durma sehpası, tuvaletini yapabilmesi ve sandalyesine aktarabilmek için kaldırma lifti gerekli. İlerleyen vakitlerde çocuklarımıza öksürtme aygıtı, bipap üzere aygıtlarda gerekli. Çocuklarımızın hareketsizlikten kaynaklanan kilo sorunu sebebiyle otomobile aktarmamız güç oluyor. Dışarıya çıkabilmesi için kamyonet stilinde büyük bir araç aldık rampa yaptırdık. Bu sayede hastaneye yahut gezmeye götürebiliyoruz. Fizik tedavi hastalığımıza çok iyi geliyor. Bu sebepten konuta özel fizyoterapist gelmesi gerekiyor.
Ülkemizde kaç çocuk bu hastalığa sahip?
Bu bahiste elimizde oluşturulmuş bir data tabanı yahut kaynağı yoktur ama her gün bir DMD’li çocuk dünyaya gelmektedir. Ülkemizde iddiası 15 bin civarında DMD hastası olduğu düşünülüyor. Son vakitlerde genetik testlere kolay erişimden ötürü teşhis alan çocuk sayısı da artmaktadır.
Hastalık toplumsal yaşantınızı nasıl etkiliyor?
Uzun mühlet araca aktaramadığımız için dışarı çıkamadık. Gittiğimiz yerlerde ekseriyetle engelliler düşünülmüyor. Yapılan rampalar çok dik olabiliyor yahut engelli erişimi için hiçbir şey düzenlenmemiş oluyor. İstanbul’da engellilerin aileleri ile gidebileceği tatil yapabileceği engelli uyumlu havuz yahut plaja sahip otel yok. Engelliler yalnızca her şeyi uzaktan izleyebiliyorlar. Bunun olmasını çok isterdik. Dışarda tuvalet sıkıntımız oluyor bu sebepten uzun uzaklıklı yerlere gidemiyoruz. Okullarda asansörler ekseriyetle bozuk oluyor engelli lavaboları bulunmuyor. Engellilerin toplumda her alanda düşünülmesini isterdik. Çocuğum için bir aktiflik düşündüğümüzde genelde fiziki yapılardaki mahzurlar sebebiyle gidemiyoruz.
Birçok binada asansör olsa dahi asansöre gelene kadar merdivenler var. Ve bizde kendi binamızda bu sorunu yaşadık. Engelli rampası yapılabilmesi için 2 sene çabaladım. Ben başardım yaptırabildim fakat birçok binada sorun çıktığı için çocukları sırtında taşıyorlar. Taşınamazsa çocuklar dışarı çıkarılamıyor ve bu sahiden çok üzücü. Çocuklar bu sebeplerden sosyalleşemiyorlar.
Hastalık ortaya çıkmadan tespiti mümkün mü?
Anne karnında birtakım testlerle öğrenilebiliyor. Kız çocukları çoklukla hastalığın taşıyıcısı olabiliyorlar. Bunu da genetik testlerle öğrenmek mümkün.
Aile öyküsünde hastalık varsa bayanlara evlilik öncesi taşıyıcılık testi yapılmalı, şayet taşıyıcı ise erkek çocuklarında hastalığın olma ihtimali anlatılmalı ve tedbirleri alınmalı. Bunun dışında karaciğer enzimleri CK kreatin kinaz ve AST ALT bedelleri olağanın çok yükseğinde çıkar bu da hastalığa işarettir. Hastalık belirti vermeden teşhis konulan hastaların hepsi bu bedellerin yüksek çıkmasıyla ilgili hekimlere yönlendirilmişlerdir.
Ülkemizde tedavi merkezleri ve hastaneler kâfi mi?
Hastalarımıza yönelik multidisipliner diyebileceğimiz 2 merkez var buraların da eksiklikleri çok fazla İzmir ve Antalya kas hastalıkları merkezleri bir nebze de olsa gereksinimleri yerinde gideriyor. İstanbul Ankara üzere kentlerimizde de bu yılın başında merkezler açıldı lakin şimdi kâfi boyutta hizmet alınamıyor. Sağlıkçıların hastalık konusunda eğitilmesi, desteklenmesi ve merkezlerin geliştirilmesi gerekiyor. Hastahanelerimiz de maalesef bizler için çok yetersiz hastalarımızın en ufak bir cerrahi müdahalelerini yaptıramıyoruz. Ağır bakımlarda çok sıkıntılar yaşıyoruz. Hastalığı bilmeyen vazifeliler yanlış müdahalede bulunabiliyorlar.
DMD hastası çocuklarımız için havuz terapisi çok değerli kaldırma lifti bulunan hidroterapi merkezleri ile fizik tedavi yapılması bizim için çok pahalı olurdu. DMD hastası çocuklarımız çok çabuk yoruldukları için hastane rutin denetimlerimiz çok güç olmaktadır. Kesinlikle hastalıkla ilgili tüm branşların bulunduğu yalnızca kas hastalarına özel hastane gerekmektedir.
Gereksinim duyulan medikal aygıtlar yahut akülü sandalye üzere gereksinimlere rahat ulaşabiliyor musunuz?
Maalesef bu eserler sahiden çok değerli devlet çok az kısmını karşılıyor. Bu kısmını karşılayabilmesi için çocukların gitmesi ve prosedürlerin takip edilmesi gerekiyor. Çocukla bir arada gitmek çok güç. Çocuklarımızın yorulması hastalığı ilerletiyor. Akülü sandalye prosedürleri için çok uğraştık ve oğlumun bu süreç yüzünden hastalığı ilerledi sonucunda yeniden de başaramadık. Devlet dayanağını alamadık. Eserlere sahip olamayan gereksinim sahibi çok ailelerimiz var. Çocukların özgürlükleri iyice kısıtlanıyor.
Çözemediğiniz problemleriniz olduğunda dayanak alabileceğiniz kuruluşlar var mı?
Maalesef bakımında çok zorlandığımız sıhhat meselelerimiz oldu. Şu an çocuğum hastalansa hangi hastaneye götüreceğini bilemiyorum. Ani hastalıklarda derneğimiz olan Duchenne Kas Hastalığı ile Gayret Derneği’ne danışıyoruz. Direkt bizimle ilgilenebilecek bir hastanemiz yok. Birçok vakit çocukların ağır bakımda hastalığın bilinmemesinden kaynaklı bekletildiğini ve hayati risklerinin olduğunu duyuyoruz ve anne babalar olarak psikolojimiz çok bozuluyor, kaygı duyuyoruz.
Ülkemizde DMD’nin tedavisi için yapılan bir çalışma var mı?
Ülkemizde hastalık ismine klinik çalışmalar maalesef çok sonlu şu an için yok da diyebiliriz.
DMD hastaları yaşadıkları yerde tedavi hizmetlerine rahatça ulaşabiliyorlar mı?
Bilhassa küçük kentlerde yaşayan ailelerimiz bu hususta büyük dert çekiyorlar. Birçok kent yahut ilçede çocuk nörolojisi yok. Tabiplerin birçoğu hastalığı bilmiyor. Gereken ilaç tekliflerini yapamıyorlar.
Haberler.com
