Ailevi hiperkolesterolemi, ülkemizde diğer ülkelere göre daha sık görülen bir hastalık
Ailevi hiperkolesterolemi hastalığında; LDL-kolesterol yani makus kolesterolün yıkımındaki kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak kan kolesterol seviyelerinin çok yükselmesi kelam hususudur. Çok yükselen kolesterol de damarlarda ve dokularda birikerek kalp damar hastalıklarına yol açıyor. Üstelik bu hastalarda doğdukları andan itibaren yüksek kolesterole maruz kaldıklarından çok erken yaşlarda kalp krizleri, inme ve ani vefatlar görülebiliyor.
“Ailevi yüksek kolesterol olarak da tanımlayabileceğimiz bu hastalıkta en büyük sorun yüksek kolesterole uzun müddetli maruziyet sonucunda damarlarda biriken kolesterolün sertleşme yapması ve erken kalp krizlerine yol açması.”
TANISI KOLAY!
Hastalığın teşhisini koymak epey kolaydır. Yalnızca kan lipit (yağ) seviyelerinin ölçülmesi, fizik muayene ve aile hikayesinde erken kalp krizleri (55 yaş öncesi)sorgulaması ile rahatça teşhis konulabilmektedir. Teşhis kriteri olarak LDL-kolesterol seviyesinin ilaç kullanmazken 190 mg/dl’nin üzerinde olması (çocuklarda 160 mg/dl’nin üzerinde) ve kişinin kendinde yahut akrabalarında erken kalp krizlerinin varlığı kıymetlendirilmektedir. Ailevi hiperkolesterolemi, genetik olmasına karşın tanısı için genetik test yapmaya muhtaçlık duyulmaz.
Tanısı basitçe konmasına rağmen en büyük meşakkat, kolesterol yüksekliğinin kalp damar hastalığı yapana kadar hastada bir kasvet hissi, bulgu yaratmamasıdır. Bu nedenle hastalar tabibe müracaatta geç kalıyorlar. Farkındalıkla bu durumun üstesinden büyük oranda gelinebileceğini düşünüyorum.
HASTALIĞIN SEYRİ DIREKT KAN KOLESTEROL SEVIYESINE BAĞLI
Kolesterol ne kadar yüksekse, kalp damar hastalıkları o kadar erken yaşta başlıyor. Şayet LDL-kolesterol seviyeleri 500 mg/dl’den yüksekse ki bu hastalarda hem anne hem babadan gelen kusurlu genlerin varlığı kelam mevzusudur, bu tip hastalarda daha 8-9 yaşından itibaren kalp damarlarında tıkanıklık başlayabiliyor. Şayet tedavisiz kalırlarsa maalesef 20-30’lu yaşlara varmadan hayatlarını kaybedebiliyorlar. Heterozigotlar yani genetik bozukluğu tek ebeveynden alan hastalarda ise LDL seviyeleri 190 ila 400 ortası değişiyor ve sıklıkla karşımıza 30-40’lı yaşlarda erken kalp krizleriyle geliyorlar. Bu hastalık aslında kolesterol yüksekliğinin ziyanlarının da delilini oluşturmakta: gerçekten bu hastalarda kan kolesterol seviyesi ne kadar yüksekse, kalp damarlarında tıkanmalar o kadar erken başlamaktadır.
TÜRKİYE’DE 50 YAŞ ÖNCESİ KALP KRİZLERİ GÖRÜLME ORANI %20
Ülkemizde erken yani genç yaşta kalp krizleri görülme oranı Avrupa ile kıyasladığımızda çok daha sık. Hatta sayı vermek gerekirse bizde kalp krizlerinin %20’si 50 yaş öncesi gelişirken Avrupa’da görülen erken kalp krizleri oranı %10’nu geçmiyor. Avrupa’da ortalama kalp krizi yaşı 60-65 ortası iken ülkemizde tam 10 yaş daha erken bir ortalama görüyoruz. İşte ülkemizdeki bu erken kalp krizlerinde Ailevi Hiperkolesterolemi (AH), değerli bir etken olarak karşımıza çıkıyor.
TABIPLER BİR HASTAYA AH TANISI KOYDUKLARINDA KESINLIKLE BÜTÜN AİLEYİ TARAMALI!
Genetik bir hastalık olduğundan ve kalıtım hali de baskın olduğundan bu hastalık, değişik dereceden de olsa birinci derece akrabaları etkilemektedir. Tabip arkadaşlar, AH tanısı koyduklarında kesinlikle bütün aileyi taramalı ve tedaviye davet etmelidirler. Aksi halde genç kalp krizlerinin ve erken mevtin önüne geçmek mümkün değil.
BILHASSA AKRABA EVLİLİKLERİNİN YAYGIN OLDUĞU TOPLUMLARDA HASTALIK GÖRÜLME SIKLIĞI DAHA YÜKSEK!
Yakın vakte kadar hastalığın genetik kökenli olması nedeniyle ender görüldüğü sanılıyordu. Lakin bilhassa akraba evliliklerinin yaygın görüldüğü kapalı toplumlarda sıklık oranı yüksek. Türkiye’deki sıklığını tam olarak bilmiyoruz lakin taşıyıcılık (heterozigot tip) oranı tahminen 100’de 1 ile 300’de 1 ortasında değişiyor. Bu çok yüksek bir oran. Homozigot formu ise ender hastalıklar kapsamında.
AH TEDAVİ EDİLEBİLİR BİR HASTALIK
Tedavide gayemiz: kolesterol seviyelerinin süratlice düşürülmesi ve kalp krizlerinin engellenmesi. Bu hastalar doğdukları andan beri yüksek kolesterole maruz kaldıkları için kalp damar hastalıkları için yüksek riskliler. Bu yüzden tedavi ile LDL seviyesinin 70 mg/dl’nin altına düşürmek gerekiyor. Ne kadar erken saptanır ve kolesterol seviyeleri tedavi altında tutulabilirse hastalar o kadar uzun bir yaşama kavuşuyor.
İLAÇLAR KÂFI Mİ?
Altta yatan genetik bozukluğun tipine bağlı olarak tedaviye verilen karşılık değişkenlik gösteriyor. Hafif formlarında statin gibisi ilaçlar işe yararken homozigotlarda maalesef ilaçlar etkisiz kalıyor. Bu hastalarda LDL-aferezi ile kandan kolesterolün uzaklaştırılması ve süzülmesi gerekiyor. Hayat kurtarıcı olan bu tedavinin tesiri lakin en fazla bir hafta sürmekte ve sistemli olarak bu sürecin ömür uzunluğu haftada bir kere uygulanması gerekmektedir. Kalp damar hastalığının gelişimini engelleyebilmemiz için bu tedaviye 6-7 yaş devrinden başlanması epey değerli.
Dolayısı ile farkındalık yaratmak hayat kurtaracaktır. Unutulmamalıdır ki; Ülkemizde yaygın bir sıhhat sorunu olan AİLEVİ HİPERKOLESTEROLEMİ, doğumdan itibaren yüksek kolesterole maruziyete neden olmakta ve erken kalp damar hastalıklarına yol açmaktadır.
Kaynak: Bültenler
Haberler.com
